مطالعه ژن frdaدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. درابتدا، dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تشخیص بیماران از روش های مختلف pcr (pcr معمولی برای اینترون، longpcr و pcr برای اگزون های ژن (fxn) استفاده گردید و پس از آن توالی یابی برای محصول pcr اگزون ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.یافته ها: در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید g 825954c، در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید c832729 t و در اگزون a 5 اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید. نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی fa چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون ها که در اینترون ایجاد می شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می باشد. به علاوه، به دلیل ازدواج های فامیلی ممکن است در بیماران جهش های هموزیگوت باعث بیماری شوند.